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POLÍTICA MT

Assembleia Legislativa debate projeto para conscientização sobre Síndrome de DiGeorge

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Foto: PRISCILA MENDES

Com o objetivo de “promover à sociedade mato-grossense a conscientização e melhor compreensão acerca desta rara anomalia genética e assim atuar através de campanhas de divulgação de informações e orientações que possam contribuir para um diagnóstico mais acertado e tratamento mais eficaz”, o deputado Paulo Araújo (PP) apresentou o Projeto de Lei n° 156/2023, a fim de instituir o ‘Dia Estadual de Conscientização sobre Síndrome de DiGeorge” – proposto para 22 de novembro, data internacional consagrada à atenção sobre a SDG, sigla pela qual é conhecida a enfermidade. 

A primeira descrição da síndrome de DiGeorge data de 1965 e foi realizada pelo endocrinologista pediátrico norte-americano Angelo DiGeorge, que relatou o caso de quatro pacientes com ausência do timo, imunodeficiência celular e hipoparatireoidismo – quadros clínicos comuns à SDG. 

Síndrome – O termo “síndrome”, na medicina, indica a existência de uma condição mórbida que contempla uma variedade expressiva de sinais e sintomas, sem, contudo, traduzir-se, obrigatoriamente, em doença. No que tange àquelas de origem genética, estas são decorrentes de mecanismos complexos, que podem advir de mutações em genes e cromossomos específicos, bem como de alterações extrínsecas ao organismo fetal. O espectro de manifestação de cada transtorno genético é amplo, podendo haver acometimento variável de órgãos e sistemas, sendo possível observar, em alguns casos, comprometimento preferencial de determinadas estruturas em certas síndromes. 

Também conhecida por ‘síndrome de deleção 22q11.2” – referência à alteração cromossômica da qual decorre – a SDG é anomalia rara (afeta 1 indivíduo a cada 3.000 a 6.000 nascidos vivos), porém representa a segunda causa de anormalidade genética mais frequente no mundo – fica atrás apenas da ‘Síndrome de Down”. Some-se a isto o fato de os defeitos congênitos, sobretudo as malformações, representarem a segunda causa de mortalidade infantil precoce no país, dado que sinaliza um alerta para profissionais e autoridades em saúde. 

Diagnóstico –  O pediatra Arlan Azevedo Ferreira explica que não há como prevenir a anomalia, pois apenas 10 a 15% dos casos têm origem hereditária – a maior parte é manifesta aleatoriamente, sem padrões conhecidos ainda. 

Entretanto o diagnóstico em geral não é complicado, pois eventuais alterações na maioria dos casos aparecem imediatamente após o nascimento ou ainda na primeira infância. 

Os principais sintomas físicos são alargamento da face superior e estreitamento da face inferior, protrusão do queixo, platibasia (achatamento da base craniana), fenda palatina, perda auditiva e anomalias da coluna cervical. “Hipertelorismo ocular – olhos visivelmente muito separados – e boca pequena, à semelhança da ‘boca de peixe’ são também dismorfismos importantes para diagnóstico”, acrescenta o pediatra. 

“Para a certeza é indicado o exame do cariótipo – o estudo da representação dos cromossomos presentes nas células – ou técnicas mais sensíveis para estudo cromossômico”, explica. 

Arlan Azevedo recomenda, em casos de crianças diagnosticadas positivamente para a SDG, que os pais também sejam submetidos a exames, para fins de aconselhamento genético caso desejem ter mais filhos e para que estejam cientes sobre a possibilidade de outro filho portador da síndrome. 

Tratamento – O médico esclarece que as alterações morfológicas, embora importantes e significativas ao diagnóstico, em alguns casos não se manifestam – e também não são as de mais graves consequências. 

“A anomalia também é caracterizada por ausência ou má formação do timo – estrutura responsável pela produção dos ‘linfócitos T’, essenciais ao sistema imunológico – e da glândula paratireoide, cuja principal consequência é a baixa absorção de cálcio pelo organismo, além de deformidades na estrutura cardíaca; pode haver ainda distúrbios de ordem neurológica e comportamental”, observa. 

A má absorção de cálcio requer suplementação do mineral, alterações cardíacas em geral são passíveis de intervenção cirúrgica, assim como a imunossupressão decorrente da inexistência ou má formação do timo, casos para os quais é indicado transplante de tecido tímico, conforme o pediatra. 

Alterações neurocomportamentais devem ser tratadas o quanto antes por meio de técnicas psicopedagógicas, terapia ocupacional, fisioterapia e fonoaudiologia. 

Esperança – “Desde pequeno, meu filho precisou de muita atenção por causa da saúde frágil; teve dificuldade para falar, deixar a fralda, engatinhar e andar. Até por volta de cinco anos de idade, foi acometido por infecções recorrentes e de funcionamento irregular do intestino, precisando fazer lavagens. Não sabia o motivo das complicações, até que há três anos um exame de sangue de rotina apresentou um número baixo de plaquetas. A hematologista desconfiou que pudesse ser alguma síndrome”, conta a mãe de um portador da rara anomalia cromossômica – que pediu para não ser identificada, por temer preconceito ao filho. 

O jovem tem déficit cognitivo, e a cada três meses passa em consulta com neurologista. Há cerca de um ano, passou a se consultar também com geneticista e os exames recomendados confirmaram o diagnóstico final da Síndrome de DiGeorge. 

“Saber qual é a síndrome de meu filho trouxe nova esperança, pois agora tenho condições de buscar a ajuda especializada que ele precisa”, assinala. 

Fonte: ALMT

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Da Redação

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POLÍTICA MT

Dr. João participa da posse de novo PGJ e destaca papel da Justiça no dia a dia do cidadão

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O primeiro-secretário da Assembleia Legislativa de Mato Grosso (ALMT), deputado estadual Dr. João (MDB), participou nesta sexta-feira (07) da posse do novo procurador-geral de Justiça, Rodrigo Fonseca Costa. O parlamentar parabenizou pela eleição, desejou uma ótima gestão à frente do Ministério Público de Mato Grosso (MPMT) e destacou que o papel da Justiça é impactar diretamente na vida do cidadão.

“A Justiça desempenha um papel essencial em nosso cotidiano. É através dela que garantimos os direitos fundamentais, que defendemos os mais vulneráveis e que asseguramos o cumprimento das leis que regem nossa sociedade. Por isso, é importante termos alguém uma pessoa capacitada á frente do MPMT”, destacou Dr. João.

O primeiro-secretário ainda acrescentou que o Ministério Público é a instituição que personifica esse compromisso da Justiça com o cidadão.

“É daqui que saem as ações que visam proteger o meio ambiente, combater a corrupção, garantir o direito à educação e à saúde, entre tantas outras responsabilidades”, finalizou o deputado, desejando um excelente mandato ao novo PGJ.

Rodrigo Fonseca substituirá o procurador-geral Deosdete Cruz Junior, que deixa o comando da instituição após dois anos no cargo. Ele atuará no biênio 2025/2027, após ser nomeado pelo governador Mauro Mendes em dezembro de 2024.

Além da posse do novo procurador-geral de Justiça, o procurador de Justiça João Augusto Veras Gadelha também foi reconduzido ao cargo de corregedor-geral.

Os membros eleitos para a composição do Conselho Superior do Ministério Público empossados foram os seguintes procuradores de Justiça: Marcelo Ferra de Carvalho, Paulo Roberto Jorge do Prado, Adriano Augusto Streicher de Souza, Luiz Eduardo Martins Jacob, Rosana Marra, Antonio Sergio Cordeiro Piedade, Flávio Cezar Fachone, Elisamara Sigles Vodonos Portela e Roberto Aparecido Turin.

Fonte: ALMT – MT

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Da Redação

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